SNP rs4639966 与诊断年龄 < 20 years，面颊部皮疹和脉管炎具有显著相关性

依据之前的全基因组关联研究（GWAS），研究者确定了位于 11q23.3 上的单核苷酸多态性（SNP）rs4639966 的相关信号（p=1.25*1016，比值比 [OR]=1.29）。来自中国安徽医科大学皮肤科重点实验室的盛宇俊教授等人进行了一项研究，研究结果在线发布在 2012 年 12 月的《狼疮》 （Lupus）杂志上，研究结果表明，11q23.3 不仅对 SLE 的病情进展有重要作用，也对 SLE 的复杂临床特征有重要影响。

该研究的目的是调查 SNP rs4639966 与系统性红斑狼疮（SLE）的临床表型，包括肾炎、光过敏、抗核抗体（ANA）、诊断年龄、面颊部皮疹、盘状皮疹、免疫紊乱、口腔溃疡、血液学异常、神经系统疾病、浆膜炎、关节炎和脉管炎等的关系。该项研究纳入的 4199 位 SLE 患者和自于之前的 GWAS 研究的 8255 位对照，研究者采用 PLINK 1.07 software 进行数据分析，对 11q23.3 与 SLE 临床表型的相关性进行研究。

研究发现，位于 11q23.3 上的 SNP rs4639966 与 SLE 的诊断年龄 <20 岁（OR=1.18,，p=0.0049）、面颊部皮疹（OR=1.13，p=0.01）和脉管炎（OR=1.17，p=0.02）具有显著相关性。该研究揭示，11q23.3 不仅对 SLE 的病情进展有重要作用，也对 SLE 的复杂临床特征有重要影响。